İlk insan genom dizilimi çalışması 2003 yılında yapıldı ve yaklaşık 2,7 milyar dolara mal oldu. Şimdiyse, DNA dizilim devi Illumina, yarattığı yeni makinesiyle tüm genom haritanızı 100$’dan daha az bir tutara çıkarabileceklerini iddia ediyor.
Illumina’nın CEO’su Francis deSouza NovaSeg isimli makineyi, San Fransico’da JP Morgan Healthcare Konferası’nda sunarken katılımcılara, makinenin tarayıcı hızıyla tüm bir insan genom dizilimini bir saatten daha kısa bir sürede deşifre edebileceğini iletti.
Etkilenmemek mümkün değil; 15 yıldan kısa bir süre içinde, bir zamanlar milyarlarca dolar ve onlarca yıl süren araştırmalardan, bu makul maliyetlere ve “1 saatlik” bir süreye vardık. Gerçi, genom dizilimi maliyetleri sürekli düşüş sergiliyor. 2006 yılında Illumina’nın bir makinesi bu işi 300.000$’a yapıyorken, 2014’te aynı işi 1000$’a yapabiliyordu.
Bu hızlı düşüş klinik araştırmalara şimdiden faydalı oldu. Ancak tüketiciye odaklanmış şekilde, daha hızlı ve daha düşük fiyat noktasına ulaşmak sağlık alanındaki girişimler için daha da çekici olacaktır. Pek çok klinik ve araştırmacı, kanser ve diğer hastalıklar konusundaki çalışmalarında genetik verilere ulaşırken; müşterilerin genetik araştırmalara olan ilgisi, 23andMe ve AncesteryDNA gibi girişim kaynaklı çalışmalar sebebiyle de artmış durumda. Angelina Jolie gibi ünlü isimler de Color Genomics firmasının BRCA-1 ve BRCA-2 gibi göğüs kanseri taramalarına kadınların katılımını ve ilgisini artırmak için çaba gösteriyor.
Illumina, doğrudan tüketicilere yapılan bu tarz testler konusunda arka planda önemli bir rol oynamakta, yani genom dizilimi konusunda 23anMe gibi bir çalışmaya katıldıysanız testler büyük olasılıkla Illumina’nın makinelerinden birinde yapıldı.
Bu test hizmetlerinin çoğu şimdiden birkaç yüz dolara mal oldu. Artan hız ve düşen maliyetler ise sadece karlılığı artırmakla kalmayıp, sayısı çoğalan müşteri yükünü de beraberinde getirdi.
Illumina’nın yeni makinesinin düşük fiyatlı olması hedefleniyor. NovaSeq 5000 850.000$’a, NovaSeq 6000 ise 985.000$’a satılacak iki model olarak üretilecek.
Şimdiden 6 müşteri NovaSeq’i test etmek için bekliyor. Bunlardan biri Chan Zuckerberg’in firması Biohub (Mark Zuckerberg ve eşi Priscilla Chan tarafından kurulmuş bilimsel çalışmalar yapan bir şirket), diğerleri ise MIT’e bağlı Broad Institute, Harvard Üniversitesi ile Regeneron ve Human Longevity isimli biyoteknoloji şirketleri. DeSouza da, bu şirketlerin yeni makine için sipariş verdiğini doğruluyor.
Illumina, her ne kadar yeni makinesi için fiyat düşüşünü birden gerçekleştiremiyor ve verilerin işlenmesi için hala zaman gerekiyor olsa da; yapay zekanın hızlı adaptasyonu tabii ki süreci hızlandıracaktır ve böyle bir iş için bu inanılmaz fiyat düşüşü gerçekten heyecan verici. Duyurunun ardından Illumina şirket hisseleri de %16 artış gösterdi.
Kaynak: techcrunch.com – TR Çeviri: bilim.org